Genetická konzultácia - PRENATAL Žilina

Genetická konzultácia

Genetická konzultácia

V prípade zistenia odchýlky vo vývoji plodu, ktorú zistíme na našej ambulancii, odosielame pacientku na genetickú konzultáciu na Oddelenie lekárskej genetiky do FNsP Žilina. Genetickú konzultáciu realizuje prim.MUDr.Cisarik, CSc. – hlavný odborník MZ SR pre odbor Lekárska genetika, MUDr.Ivana Paučinová, MUDr. Anna Bolčeková PhD.

Pri ultrazvukovom vyšetrení je nutné systematicky vyšetriť celý plod – „od hlavy po pätu“. Na možnú chromozómovú chybu nás môže upozorniť:

  1. prítomnosť štrukturálneho defektu (napr.: ventrikulomegalia, t.j. rozšírenie postrannej komory/komôr v mozgu, iný defekt centrálneho nervového systému, prítomnosť vývojovej chyby srdca, rázštepová chyba prednej brušnej steny s peritoneálnym krytím vyhreznutých orgánov dutiny brušnej)
  2. zmeny objemu plodovej vody ( v zmysle zníženého či zvýšeného objemu – oligohydramnion, polyhydramnion )
  3. zaostávanie rastu plodu (IUGR)
  4. zmeny pohybovej aktivity plodu, patologické držanie plodu
  5. prítomnosť tzv. minor markerov (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov). Pri vyšetrení by mali vyšetrené všetky markery. Medzi najčastejši vyšetrované minor markery patria: NF (nuchálny edém), chýbanie či hypoplázia nosovej kosti (NB), hyperechogénne črevné kľučky, skrátenie stehennej kosti plodu, intrakardiálny echogénny fokus (EIF), rozšírenie obličkovej pánvičky (pyelektazia). Jednotlivé markery majú rôznu výpovednú hodnotu („silu“) – likelihood ratio LR. Tzv. silnými minor markermi sú: NF (nuchálny edém s hodnotou nad 6mm) a chýbanie či hypoplázia nosovej kosti plodu. Ostatné vymenované minor markery sú tzv. „slabé“, a ak sa vyskytujú izolovane (t.j. samostatne), nezvyšujú podstatne vypočítané riziko. Ak je prítomných viac minor markerov, riziko možného postihnutia plodu stúpa a je väčšie než len u prítomnosti jedného markera.

Nález ultrazvukovej patológie plodu je vždy situáciou vyžadujúcou zvýšenú pozornosť. Menežment závisí od typu zistenej patológie.

V prípade, že zistíme hraničný nález, teda ani jednoznačne normálny, fyziologický nález, ale ani nie jednoznačne patologický nález, pozývame ženu na opakované ultrazvukové vyšetrenie. Ním zisťujeme, či predchádzajúci nález zregredoval (upravil sa), alebo naopak progreduje (zhoršuje sa a stáva sa jednoznačne patologický).

Ďalší postup pri náleze závažnej vývojovej chyby plodu má charakter interdisciplinárnej spolupráce, kedy sa odborníci – konziliári dohodnú na ďalšom postupe. Súčasťou tejto interdisciplinárnej konzultácie je aj genetická konzultácia. Pacientka je oboznámená s možnosťami riešenia danej patológie a ak ide o závažnú, či so životom nezlúčiteľnú vývojovú chybu plodu, môže požiadať o prerušenie gravidity. Plne rešpekované je však aj rozhodnutie o pokračovaní gravidity. Dôležitým aspektom je to, aby žena mala dostatok informácií o danom probléme a mohla sa na ich základe sama rozhodnúť.

 

Objednať sa na vyšetrenie »