PRENASCAN test

PRENASCAN test

Súčasné možnosti prenatálneho skríningu, založené na zhodnotení veku matky, výsledkov biochemických parametrov z krvi matky a ultrazvukovom vyšetrení plodu , umožňujú záchyt najčastejších chromozómových aberácií plodov (Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, Patauovho syndrómu) na úrovni 60-90% (v závislosti od použitej skríningovej stratégie). U určitej časti žien je výsledok tohto skríningu vyhodnotený ako pozitívny. Takýmto ženám je ponúknuté tzv. invazívne testovanie – odber choriových klkov (CVS) alebo odber plodovej vody (AMC). Ich cieľom je získanie buniek plodu a následne ich genetická analýza. Tieto invazívne vyšetrenia sú spojené s určitým miernym navýšením rizika samovoľného potratu po výkone (riziko zvýšenia je 0,5-1 %) a pre mnoho žien sú subjektívne nepríjemnou skúsenosťou.

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je nositeľom genetickej informácie plodu. Jej hlavná časť je uložená v jadre bunky a tvorí chromozómy. Normálny počet chromozómov v bunke človeka je 46 (t.j. 23 párov). Najčastejšie chromozómové chyby (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm) sú spojené s nadbytočným chromozómom, tzv. trizómiou. V roku 1997 bola publikovaná práca Dennisa Lo, ktorá popísala výskyt voľnej fetálnej DNA v krvnom obehu matky (cffDNA). Vďaka tomuto objavu bolo v nasledujúcom období vyvinuté veľké úsilie vedcov, aby bolo možné využiť tento fakt pre priamu detekciu genetickej výbavy plodu prostredníctvom jednoducho realizovaného odberu z krvi matky. Fragmenty voľnej fetálnej DNA (cffDNA) sú v krvnom obehu matky detekovateľné zhruba od 4.týždňa tehotenstva. Ich množstvo stúpa s dĺžkou tehotenstva a na konci gravidity predstavuje až 3g. Proces vyhodnotenia je ekonomicky a časovo náročný, na druhej strane nezaťažuje tehotnú ženu invazívnym výkonom.

Je však potrebné zdôrazniť, že hoci PRENASCAN test má vysokú mieru záchytnosti najčastejších chromozómových aberácií, ide o metódu skríningovú. Posledné publikované údaje overili účinnosť tohto testu na 99,91% prípadov trizómie chromozómu č.21 (Downov syndróm), 98,79% trizómie chromozómu č.18 (Edwardsov syndróm) a 98,70% trizómie chromozómu č.13 (Patauov syndróm). Stále teda ostáva, aj keď nízke, riziko falošne negatívneho výsledku. V prípade pozitívneho výsledku PRENASCAN-u je potrebné výsledok overiť invazívnym testovaním (CVS, AMS).

Test PRENASCAN môže absolvovať akákoľvek tehotná žena medzi 12.-22.týždňom tehotnosti (na vyšetrenie sa odoberie tehotnej 15ml krvi zo žily). Jeho hlavnou výhodou, z pohľadu plodu, je skutočnosť, že ide o vyšetrenie neinvazívne (t.j. nezvyšuje riziko potratu). Hlavnou skupinou sú však ženy:

  • so zvýšeným rizikom trizómie chromozómu č.21 (Downov sy), č.18 (Edwardsov sy), č.13 (Patauov sy) vypočítaným na základe skríningového testu
  • s hraničným rizikom (1:350 – 1:500 - 1000) na vyššie uvedené syndrómy
  • s vekom nad 35 rokov
  • s obavou o graviditu, kde je indikácia na invazívny výkon (a obávajú sa rizika potratu po výkone).

Test však v žiadnom prípade nenahradzuje ultrazvukové vyšetrenie. Obidve metódy si v prenatálnom skríningu nekonkurujú, ale naopak, vzájomne sa dopĺňajú. Vyplýva to z toho, že plod okrem chromozómovej chyby môže byť postihnutý štrukturálnou vývojovou chybou, ktorú by mohlo zistiť práve ultrazvukové vyšetrenie.

Test PRENASCAN sa zameriava hlavne na trizómie chromozómov:

č.21 - Downov syndróm (najčastejšia trizómia)

č.18 - Edwardsov syndróm

č.13 - Patau syndróm

 

Ďalej dokáže odhaliť:

- trizómie chromozómov č.9,16,22 (zvyšujúce riziko spontánneho potratu)

- pohlavie plodu, ktoré je stanovené dôkazom DNA chromozómu Y

- aneuploídie pohlavných chromozómov X a Y

 - straty len častí chromozómov (tzv. mikrodelécie) - napr. deléciu chromozómu č.15 (príčina Prader-Willi syndrómu), deléciu chromozómu č.5 (príčina syndrómu Cri du chat - syndróm mačacieho kriku), deléciu chromozómu č.1 (syndróm Van der Woude).

Nie je pochybnosť o tom, že metódy neinvazívnej prenatálnej diagnostiky, založené na odbere krvi matky a vyšetrení voľnej fetálnej DNA cirkulujúcej v jej obehu, predstavujú absolútny vrchol súčasných technologických možností. Je nám potešením, že túto modernú metódu môže PRENATAL, s.r.o., od februára 2013 ponúknuť a spostredkovať aj našim klientkam.

 

Objednať sa na vyšetrenie »