Máte pre nás odkaz alebo by ste sa chceli niečo spýtať? Píšte na info@prenatalzilina.sk.
Klasický 2D ultrazvuk poskytuje zobrazenie plodu a jeho štruktúr v 2-rozmernom obraze v reálnom čase (t.j. jednotlivé štruktúry plodu vidíme zobrazené v rovine), 3D ultrazvukový scan (snímok) poskytuje statický obraz plodu v priestore (čiže ide o 3-rozmerné zobrazenie plodu), 4D ultrazvuk poskytuje dynamický 3D obraz plodu, t.j. 3D obraz v reálnom čase (čiže „pohyblivé 3D obrázky“).
Z pohľadu zisťovania vrodených vývojových plodu má zásadný význam 2D ultrazvukové vyšetrenie. 3D resp.4D ultrazvukové vyšetrenie môže len spresniť diagnostiku pri určitých typoch postihnutia plodu. V dnešnej dobe sa 4D ultrazvukové vyšetrenie plodu, na väčšine ambulancií, využíva skôr na komerčné účely.
Podľa zákona 577/2004 Z.z. o rozsahu uhrádzanej zdravotnej starostlivosti, príloha č. 2: Náplň preventívnych prehliadok, má tehotná žena pri fyziologickej gravidite nárok na 3 ultrazvukové vyšetrenia, vrátane biometrie a posúdenia vývoja orgánov, a taktiež obrazovej dokumentácie. Súčasná prax znamená obvykle odoslanie tehotnej na UZV v 10., 20., 30. týždni gravidity. Na základe súčasných poznatkov je tento model zastaralý a nevyhovujúci.
Vyšetrenie v 10. týždni je zamerané na určenie počtu plodov, ich vitalitu, veľkosť a tým stanovenie termínu pôrodu . Vyšetrenie v 20. týždni je ťažiskové z pohľadu detailného zhodnotenia vývoja plodu a zámeru zistiť prípadné vývojové chyby alebo tzv. minor markery predstavujúce UZV znaky vyskytujúce sa častejšie u chromozómovo anomálnych plodov, rovnako stanoviť lokalizáciu placenty a posúdiť množstvo plodovej vody. UZV vyšetrenie v 30. týždni sa zaoberá zhodnotením rastu plodu a vrodených vývojových chýb plodu manifestujúcich sa po 20.týždni gravidity, polohou plodu, lokalizáciou placenty a posúdením množstva plodovej vody. Optimálnym je však doplnenie uvedené modelu ( 10., 20., 30.t.t.) o ultrazvuk:
Z uvedeného vyplýva, že pri fyziologicky prebiehajúcej gravite by boli optimálne 4 ultrazvukové vyšetrenia (pri prvej návšteve tehotnej u gynekologa, medzi 11.-14. t.t., v období medzi 20.-22.t.t. a medzi 30.-32.t.t.).
Pri patologicky prebiehajúcej gravidite či patologických ultrazvukových nálezoch je počet ultrazvukových vyšetrení väčší a ich počet závisí od konkrétnej situácie.
Z pohľadu stanovenia dĺžky trvania gravidity (čiže veku plodu) a určenia termínu pôrodu je najpresnejší výpočet na základe ultrazvukového vyšetrenia zrealizovaného v I.trimestri gravidity. Stanovenie termínu pôrodu na základe UZV vyšetrenia v II.trimestri je menej presné a stanovenie termínu pôrodu podľa UZV vyšetrenia v III.trimestri sa pre jeho nepresnosť nerobí (ultrazvuk v tomto období sleduje iné ciele).
V prípade, že pri prvej návšteve tehotnej ženy u gynekológa bolo vykonané ultrazvukové vyšetrenie a presne stanovená dĺžka trvania gravidity, nemá potom význam absolvovať UZV vyšetrenie v 10. týždni gravidity za predpokladu, že žena má záujem absolvovať podrobné UZV vyšetrenie v I. trimestri a meranie NT ( nuchálnej translucencie ) v 12. týždni gravidity.
k pri prvej návšteve tehotnej ženy u gynekológa nebolo vykonané ultrazvukové vyšetrenie, potom vyšetrenie v 10. týždni má svoj význam práve z pohľadu presného určenia počtu plodov, ich vitality, veku plodu(-ov) a tým načasovania jednotlivých vyšetrení v priebehu gravidity a určenia termínu pôrodu.
Najoptimálnejšou situáciou je zrealizovať UZV vyšetrenie pri prvej návšteve tehotnej ženy u gynekológa (potvrdí vnútromaternicovú graviditu, určí počet plodov, ich vitalitu, vek plodu (-ov) a tým umožní presné stanovenie:
Ak počas úvodných návštev gravidnej u gynekológa nebolo zrealizované UZV vyšetrenie, je stanovenie termínu na odber krvi a UZV medzi 11.-14.t.t. podľa poslednej menštruácie (PM) len orientačné a málo presné.
Množstvo informácií, ktoré získame z ultrazvukového vyšetrenia v I.trimestri závisí od obdobia, kedy ho zrealizujeme. V prípade vyšetrenia do 11.týždňa gravidity nám zodpovie otázku, či ide o vnútromaternicovú alebo mimomaternicovú graviditu, v prípade vnútromaternicovej gravidity aký je počet plodov v maternici, ich vitality (tj. či je resp. sú plody živé), vek plodu(-ov) a tým načasovania jednotlivých vyšetrení v priebehu gravidity a určenia termínu pôrodu. Pri viacplodovej gravidite je dôležité určenie chorionicity a amnionicity (t.j. či má každý plod svoj plodový vačok a placentu, alebo sa vyvíjajú v jednom plodovom vačku, toto je zásadné pre prognózu a menežment prenatálnej starostlivosti o viacplodovú graviditu).
Ultrazvukové vyšetrenie medzi 11+ 0 – 13+6 t.t. je zamerané hlavne na vyšetrenie šijového prejasnenia (NT-nuchal translucency) - meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije plodu. Všetky plody majú v tomto období v oblasti šije určité množstvo tekutiny, ale plody postihnuté Downovým syndrómom, inou chromozómovu chybou, genetickým syndrómom, alebo niektorou vývojovou chybou, majú obvykle tekutiny viac, preto aj hodnota NT je väčšia. Ďalšími markermi (znakmi), ktoré sa v I.trimestri využívajú pri zisťovaní chromozómovej chyby plodu sú : NB (prítomnosť/chýbanie nosovej kosti), DV-flow (dopplerovské vyšetrenie prietoku krvi v ductus venosus), TCR (posúdenie trikuspidálnej regurgitácie), Ich exaktné meranie vyžaduje však lekára s certifikáciou na jednotlivé typy vyšetrení, kvalitný ultrazvukový prístroj s vysokou rozlišovacou schopnosťou a možnosťou dostatočného zväčšenia obrazu pri čo najvyššej kvalite obrazu (pre svoju náročnosť sa vyšetrujú len na vybraných pracoviskách). V tomto období sa vyšetruje aj morfológia plodu, ktorá má vylúčiť hrubé vývojové chyby plodu (v odbornej literatúre sa uvádza, že kvalitné sonomorfologické ultrazvukové vyšetrenie v tomto období dokáže zistiť až 43-49% závažných vývojových chýb plodu). Tieto vyšetrenia sú odborne veľmi náročné a dajú sa zodpovedne vykonať len príslušne vzdelaným a skúseným lekárom a použitím špičkových prístrojov. Meranými parametrami sú: CRL (temeno-kostrčná vzdialenosť), NT (šijové prejasnenie), FHR (frekvencia srdcovej akcie plodu).
Ultrazvukové vyšetrenie v I.trimestri (medzi 11+0 – 13+6 t.t.) má svoje limity (obmedzenia) a nedokáže zistiť vývojové chyby, ktoré sa objavujú až v neskoršom období gravidity (napr. agenézu corpus callosum, hydrocephalus,…), rovnako nie je ťažiskové pre zisťovanie vrodených chýb srdca a rázštepov nervovej trubice (NTD), skeletálnych patológií (ochorení kostry).
Zdravotná poisťovňa uhradí každé ultrazvukové vyšetrenie, ktoré má medicínsky dôvod. Vyšetrenie, kde medicínsky dôvod neexistuje (tj. na želanie pacientky), zdravotná poisťovňa neuhradí, rovnako duplicitné vyšetrenie (t.j. to isté vyšetrenie urobené 2x), neuhradí.
Zo zápisu ultrazvukového vyšetrenia získa pacientka informáciu o:
Prehľad najdôležitejších parametrov:
základné parametre pre I.trimester: CRL (temeno-kostrčná vzdialenosť), rozšírené:NT (šijové prejasnenie), NB (prítomnosť nosovej kosti), DV-flow (dopplerovské vyšetrenie prietoku krvi v ductus venosus), TCR (posúdenie trikuspidálnej regurgitácie), FMF angle (vyšetrenie fronto-maxillo-faciálneho uhla). FHR (frekvencia srdcovej akcie plodu)
základné parametre pre II.trimester: BPD (biparietálny priemer hlavičky), HC (obvod hlavičky), FL (dĺžka stehennej kosti), rozšírené: NF (hrúbka kožnej riasy na záhlaví), TCD (priečny priemer mozočku), NB (nosová kosť)
základné parametre pre III.trimester: BPD (biparietálny priemer hlavičky), AC (obvod bruška), FL (dĺžka stehennej kosti), EFBW (odhadovaná hmotnosť plodu).
Na záver ultrazvukového vyšetrenia lekár žene čo najzrozumiteľnejšie vysvetlí zistený nález, v prípade suspektného či patologického nálezu doporučí ďalší postup.
Ultrazvuková diagnostika plodu sa pre svoju názornosť, dostupnosť, opakovateľnosť a bezpečnosť stala bežným tehotenským vyšetrením, od ktorého si sľubujeme čo najpresnejšie posúdenie zdravotného stavu jedinca vyvíjajúceho sa in utero. Predstavuje efektívnu neinvazívnu zobrazovaciu metódu, ktorá využíva ultrazvukové vlnenie s vysokou frekvenciou pre zobrazenie tkanív a orgánov vo vyšetrovanej oblasti ľudského tela. Doteraz neboli dokázané žiadne škodlivé vedľajšie účinky ultrazvuku pri výkonových hladinách používaných pre diagnostické vyšetrenia. Ide teda o efektívnu a bezpečnú zobrazovaciu metódu. Napriek tomu je nutné používať túto zobrazovaciu metódu správne a v indikovaných prípadoch. Ultrazvukové vyšetrenia by mali byť vykonávané len vtedy, pokiaľ existuje medicínsky dôvod a pri použití najnižšej možnej ultrazvukovej expozície plodu nutnej pre získanie potrebnej diagnostickej informácie. Ide o časovo náročné a zodpovedné vyšetrenie a každé ultrazvukové vyšetrenie stojí finančné prostriedky. Moderné ultrazvukové prístroje majú možnosť regulácie intenzity akustického výkonu a spĺňajú prísne bezpečnostné limity (napr. tepelný index pre mäkké tkanivá, tepelný index pre lebečné kosti, mechanický index, atď.).
Ultrazvukové vyšetrenie plodu sa pre svoju názornosť, dostupnosť, opakovateľnosť a bezpečnosť stalo bežným tehotenským vyšetrením, od ktorého si sľubujeme presné posúdenie zdravotného stavu jedinca vyvíjajúceho sa in utero. Predstavuje efektívnu neinvazívnu zobrazovacia metódu, ktorá využíva ultrazvukové vlnenie s vysokou frekvenciou pre zobrazenie tkanív a orgánov vo vyšetrovanej oblasti ľudského tela. Doteraz neboli dokázané žiadne škodlivé vedľajšie účinky ultrazvuku pri výkonových hladinách používaných pre diagnostické vyšetrenia. Ide teda o bezpečnú zobrazovaciu metódu. Napriek tomu je nutné používať túto zobrazovaciu metódu správne a v indikovaných prípadoch. Ultrazvukové vyšetrenia by mali byť vykonávané len vtedy, pokiaľ pre ne existuje medicínsky dôvod a za použitia najnižšej možnej ultrazvukovej expozície nutnej pre získanie potrebnej diagnostickej informácie.
Počas 40 rokov výskumu neboli preukázané žiadne škodlivé účinky diagnostického ultrazvuku na ľudský organizmus. Všeobecne pre dĺžku ultrazvukového vyšetrenia platí tzv. princíp ALARA (As Low As Reasonably Achievable), čo znamená, že doba vyšetrovania by nemala byť dlhšia a intenzita ultrazvuku by nemala byť väčšia, ako je nevyhnutne potrebné k získaniu požadovanej diagnostickej informácie. Moderné ultrazvukové prístroje majú možnosť regulovať intenzitu akustického výkonu a spĺňajú prísne bezpečnostné limity (napr . tepelný index pre mäkké tkanivá, tepelný index pre lebečné kosti, mechanický index, atď.).
NT (nuchal translucency) a NF (nuchal skin-fold thickness) sú používané ultrazvukové markery (znaky) možných chromozómových patológií a niektorých iných patológií plodu.
NT (nuchal translucency) – šijové prejasnenie
NT je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker (znak) pre postihunutie plodu Downovým syndrómom. Zvýšená hodnota NT sa vyskytuje u 75% plodov s týmto postihnutím. Pri stanovení rizika postihnutia plodu sa tento marker obvykle nepoužíva samostatne, ale kombinuje sa s vyšetrením určitých parametrov v krvi matky, prípadne v kombinácii s ďalšími ultrazvukovými parametrami, akú sú napr. NB(nosová kosť plodu), TCR (trikuspidálna regurgitácia), DV flow (prietok krvi cez ductus venosus,)...
Vyšetrenie NT a ďalšie UZV vyšetrenia v I. trimestri tehotenstva môžu poukázať aj na iné problémy gravidity ako je len riziko Downovho syndrómu (DS). Nameraná hodnota NT je súčasťou výpočtu rizika DS , rizika ďalších vývojových chýb podmienených nesprávnym počtom chromozómov (aneuploidií). Najefektívnejšie sa uplatní v Integrovanom prenatálnom skríningu.
Je potrebné zdôrazniť, že zvýšená hodnota NT neznamená automaticky postihnutie plodu DS, či inou chromozómovou anomáliou alebo vývojovou chybou. Aj pri zvýšenej hodnote NT sa môže narodiť zdravý, nepostihnutý plod. Pri meraní NT musia byť dodržané veľmi presne stanovené podmienky. Pri ich nedodržaní nie je možné považovať vyšetrenie za správne a vierohodné.
Vyšetrenie NT je technicky veľmi náročné, a pretože sa od jeho merania odvodzujú ďalšie, ešte náročnejšie a drahšie vyšetrenia, musí ho vykonávať skúsený lekár s certifikátom pre meranie NT vydané The Fetal Medicine Foundation London (FMF) – Certificate of competence The 11-13 weeks scan. Presnosť a správnosť meraní daného lekára sa každoročne audituje medzinárodným auditom.
Zoznam lekárov - držiteľov licencie FMF na vyšetrenie NT - je možné nájsť na stránke:
https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT
Merania lekára , ktorý nemá certifikát FMF sú pre výpočet nepoužiteľné.
NF (nuchal skin-fold thickness) – tzv.nuchálny edém
Rovnako ako pri meraní NT, musia byť pri meraní NF dodržané veľmi presne stanovené podmienky. Pri ich nedodržaní nie je možné považovať vyšetrenie za správne a vierohodné. Vyšetrenie musí vykonávať skúsený lekár, optimálne je pokiaľ je držiteľom certifikátu FMF London pre ultrazvukové vyšetrenie plodu v 20.-22.týždni gravidity - Certificate of competence The 20 - 22 weeks scan.
Zoznam lekárov - držiteľov licencie FMF na UZV v 20.-22.týždni - je možné nájsť na stránke:
https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/fetal-abnormalities
Pri meraní NT musia byť dodržané veľmi presne stanovené podmienky. Pri ich nedodržaní nie je možné považovať vyšetrenie za správne a vierohodné. Patrí sem:
Podrobnejšie informácie na: www.fetalmedicine.com
Na trhu existuje značne široké spektrum ultrazvukových prístrojov, ktoré sa odlišujú svojim vybavením, technickými parametrami, počtom sond a samozrejme aj cenou. Cena kvalitného UZV prístroja strednej triedy začína na úrovni cca 37 tisíc EUR (Nicolaides). Špičkové prístroje sa pohybujú v cenovej hladine 130 tisíc až 250 tisíc EUR. Meranie NT vyžaduje UZV prístroj disponujúci kvalitným 2D obrazom, možnosťou dostatočného zväčšenia obrazu, funkciou CINE LOOP, možnosťami tzv.post-processingu (čiže úpravami scanu po jeho získaní), ďalšími technológiami, možnosťou dokumentácie (printer, HDD,USB,CD ROM).
Zoznam lekárov - držiteľov licencie FMF na vyšetrenie NT - je možné nájsť na stránke:
https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT
Zoznam lekárov - držiteľov licencie FMF na UZV v 20.-22.týždni - je možné nájsť na stránke:
https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/fetal-abnormalities
Dĺžka ultrazvukového vyšetrenia v gravidite je individuálna. Závisí od toho, v ktorom období gravidity robíme vyšetrenie (čas potrebný pre vyšetrenie vo včasnej gravidite je neporovnateľne kratší, než čas pre UZV vyšetrenie v II.trimestri), ďalej závisí na erudícii vyšetrujúceho lekára a technických podmienkach (ultrazvukové vyšetrenie môže byť ovplyvnené mnohými technickými faktormi, medzi ktoré patrí obezita pacientky, plynatosť v dutine brušnej pacientky, nespolupráca pacientky, alebo „nepriaznivá“ poloha plodu).
Dĺžka ultrazvukového vyšetrenia medzi 11. – 13+6 t.t. je priemerne 20 minút.
Pri vyšetrení by sonografista nemal pracovať v časovom strese.
Existuje pojem tzv.“ genetický ultrazvuk“. V praxi ide o veľmi podrobné UZV vyšetrenie plodu medzi 18.-23. týždňom gravidity so skórovacím systémom AAURA ( age adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down´s syndrom ). Na základe „genetického UZV“ sa prepočíta individualizované riziko pre Downov syndróm a iné chromozómové chyby plodu. Plod je veľmi podrobne vyšetrený a sledujú sa tzv. minor markery (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov), každý z týchto markerov má vypočítaný pravdepodobnostný pomer (LH=likelihood ratio), ktoré zohľadníme pri prepočte individualizovaného rizika. Práve na základe prepočítaného rizika sa posunie do pásma pozitivity alebo naopak negativity, čo nám rozhodne o ev. ponuke pre invazívne vyšetrenie (amniocentézu).
Tzv.“genetický ultrazvuk“ vyžaduje, aby ho realizoval skúsený lekár na kvalitnom UZV prístroji a mal dostatočný časový priestor na vyšetrenie. Optimálne je, ak má lekár certifikát FMF London pre ultrazvukové vyšetrenie plodu v 20.-22.týždni gravidity - Certificate of competence The 20 - 22 weeks scan .
Zoznam lekárov - držiteľov licencie FMF na UZV v 20.-22.týždni - je možné nájsť na stránke:
https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/fetal-abnormalities
V praxi sa niekedy tzv. „genetické sono“ mylne stotožnuje alebo zamieňa s bežným screeningovým vyšetrenim v 20.tt, ktoré realizuje väčšina gynekologóv, pri ktorom sa vylučuje prítomnosť ťažkých štrukturálnych, teda anatomickych odchýlok vo vývine plodu.
Dôvodov pre tzv.“genetický UZV“ je niekoľko. Najčastejšie sa tzv.“genetický UZV“ robí u pacietiek s pozitívnym screeningom na DS a chromozómové chyby, kde hľadáme ev. minor markery týchto patológií (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov). Ďalším dôvodom pre tzv. „genetický UZV“ býva situáciu, kedy výsledok screeningu je v tzv. „šedej zóne“, čo znamená, že nie je ani jednoznačne negatívny, ani jednoznačne pozitívny. Práve na základe UZV minor markerov sa výsledok prepočíta a posunie sa do pásma pozitivity alebo naopak negativity, čo nám rozhodne o ev. ponuke pre invazívne vyšetrenie (amniocentézu). Ďalším dôvodom pre tzv.“genetický UZV“ môže byť vek pacientky nad 35 resp. nad 37 rokov, ktorá sa rozhoduje, či má záujem o amniocentézu, rovnako výskyt chromozómovej chyby, genetického ochorenia v rodine či v predchádzajúcom tehotenstve.
UZV vyšetrenie možné urobiť kedykoľvek v priebehu gravidity. Z dôvodu najlepšieho zobrazenia jednotlivých štruktúr plodu sa doporučuje vykonať vyšetrenie medzi 20.-22. týždňom gravidity (čo znamená 19+0 – 21+6 t.t.), a to platí aj pre tzv. „genetický UZV“. Samozrejme, že vyšetrenie sa dá urobiť aj napr.v 16.-19.t.t., ale zobraziteľnosť jednotlivých štruktúr nemusí byť postačujúca.
Akékoľvek vyšetrenie v priebehu gravidity je založené na predpoklade súhlasu ženy s týmto vyšetrením. Je len na rozhodnutí ženy, či má záujem absolvovať ponúknuté vyšetrenie, a táto skutočnosť platí aj o UZV vyšetrení, prípadne aj o amniocentéze (odbere plodovej vody). Odmietnutie odberu krvi na prenatálny screening či UZV vyšetrenie, je plne akceptované.
Biochemické vyšetrenie krvi pacientky (AFP, hCG, uE3 ev.PAPP-A) spolu vekom pacientky a ultrazvukovým vyšetrením plodu stanovujú tzv. individualizované riziko pre Downov syndróm (DS), inú chromozómovú chybu a NTD (rázštep nervovej trubice). Toto riziko vyjadruje mieru pravdepodobnosti, že plod je postihnutý uvedenou patológiou. Žiadne z komplexu uvedených vyšetrení nedokáže však so 100% pravdivosťou zaručiť, že plod je skutočne zdravý.
Ak realizujeme tzv.“genetický UZV“ , len modifikujeme (upravujeme, meníme) už vypočítané riziko, či už po pásma pozitivity alebo negativity, ale 100% nedokáže chybu vylúčiť. Chromozómovú chybu dokáže vylúčiť iba vyšetrenie vzorky plodovej vody.
V rámci tzv.“genetického UZV“ plod veľmi pozorne vyšetrujeme a zisťujeme prítomnosť tzv. minor markerov (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov). Pri vyšetrení by mali byť vyšetrené všetky markery. Medzi najčastejšie vyšetrované minor markery patria: NF (nuchálny edém), chýbanie či hypoplázia nosovej kosti (NB), hyperechogénne črevné kľučky, skrátenie stehennej kosti plodu, intrakardiálny echogénny fokus (EIF), rozšírenie obličkovej pánvičky (pyelektazia). Jednotlivé markery majú rôznu výpovednú hodnotu („silu“) – likelihood ratio LR. Tzv. silnými minor markermi sú: NF (nuchálny edém s hodnotou nad 6mm) a chýbanie či hypoplázia nosovej kosti plodu. Ostatné vymenované minor markery sú tzv. „slabé“, a ak sa vyskytujú izolovane (t.j. samostatne), nezvyšujú podstatne vypočítané riziko. Ak je prítomných viac minor markerov, riziko možného postihnutia plodu stúpa a je väčšie, než len u prítomnosti jedného markera.
Dôležitým znakom môže prítomnosť štrukturálneho defektu (hlavne ventrikulomegalie, t.j. rozšírenie postrannej komory/komôr v mozgu, alebo vývojovej chyby srdca), ale taktiež zmeny objemu plodovej vody ( v zmysle zníženého či zvýšeného objemu – oligohydramnion, polyhydramnion ), zaostávanie rastu plodu (IUGR), či zmeny pohybovej aktivity plodu.
Menežment gravidity s UZV nálezom minor markerov závisí od toho, aký/é minor markery sme zistili, či sa nachádza izolovane alebo sú súčasne viaceré, či je prítomný štrukturálny defekt, či je spomalený rast plodu ev. zmena objemu plodovej vody.
Medzi nálezy, ktoré výrazne zvyšujú pravdepodobnosť chromozómovej chyby plodu, zaraďujeme: štrukturálny defekt, zvýšené NF a chýbanie, či hypopláziu nosovej kosti plodu.
Nález ultrazvukovej patológie plodu je vždy situáciou vyžadujúcou zvýšenú pozornosť. Menežment závisí od typu zistenej patológie.
V prípade, že zistíme hraničný nález, teda ani jednoznačne normálny, fyziologický nález, ale ani nie jednoznačne patologický nález, pozývame ženu na opakované ultrazvukové vyšetrenie. Ním zisťujeme, či predchádzajúci nález zregredoval (upravil sa), alebo naopak progreduje (zhoršuje sa a stáva sa jednoznačne patologický). Takýmto príkladom môže byť zistená šírka postrannej komory v mozgu 10mm, alebo zaostávanie rastu plodu o 2 týždne.
Ak zistíme jednoznačne patológiu plodu, je potrebné pacientku odoslať na špecializovanú ambulanciu ultrazvukovej diagnostiky. Po vyšetrení a potvrdení patológie plodu na tejto ambulancii sa pacientka obvykle odosiela na overenie nálezu na iné, vyššie, klinické pracovisko. Ďalší postup pri náleze závažnej vývojovej chyby plodu má charakter interdisciplinárnej spolupráce, kedy sa odborníci – konziliári dohodnú na ďalšom postupe. Pacientka je oboznámená s možnosťami riešenia danej patológie a ak ide o závažnú, či so životom nezlúčiteľnú vývojovú chybu plodu, môže požiadať o prerušenie gravidity. Plne rešpekované je však aj rozhodnutie o pokračovaní gravidity. Dôležitým aspektom je to, aby žena mala dostatok informácií o danom probléme a mohla sa na ich základe sama rozhodnúť.
Princíp prenatálneho screeningu Downovho syndrómu, inej chromozómovej chyby či rázštepovej chyby nervovej trubice (NTD) spočíva na zhodnotení veku tehotnej ženy, výsledkov biochemických vyšetrení z krvi ženy (markerov – PAPP-A, AFP, hCG, uE3,...) a ultrazvukového nálezu. Výsledkom tohto zhodnotenia je vypočítané tzv. individualizované riziko vyjadrené pomerom 1: x. Ide teda o vyjadrenia prevdepodobnosti, že plod je postihnutý danou patológiou. Výška tohto individualizovaného rizika rozdelí sledované pacientky do 3 skupín:
U žien v I.trimestri vyšetrujeme ďalšie UZV markery (NB - prítomnosť nosovej kosti, DV-flow - dopplerovské vyšetrenie prietoku krvi v ductus venosus, TCR - posúdenie trikuspidálnej regurgitácie, FMF angle - vyšetrenie fronto-maxillo-faciálneho uhla. Na základe týchto vyšetrení sa individualizované riziko prepočíta a posunie do pásma negativity alebo pozitivity s ponukou invazívneho testovania – CVS, AMC.
U žien v II.trimestri robíme tzv. „genetický ultrazvuk“. V rámci tzv.“genetického UZV“ plod veľmi pozorne vyšetrujeme a zisťujeme prítomnosť tzv. minor markerov (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov). Pri vyšetrení by mali vyšetrené všetky markery. Medzi najčastejši vyšetrované minor markery patria: NF (nuchálny edém), chýbanie či hypoplázia nosovej kosti (NB), hyperechogénne črevné kľučky, skrátenie stehennej kosti plodu, intrakardiálny echogénny fokus (EIF), rozšírenie obličkovej pánvičky (pyelektazia). Jednotlivé markery majú rôznu výpovednú hodnotu („silu“) – likelihood ratio LR. Tzv. silnými minor markermi sú: NF (nuchálny edém s hodnotou nad 6mm) a chýbanie či hypoplázia nosovej kosti plodu. Ostatné vymenované minor markery sú tzv. „slabé“, a ak sa vyskytujú izolovane (t.j. samostatne), nezvyšujú podstatne vypočítané riziko. Ak je prítomných viac minor markerov, riziko možného postihnutia plodu stúpa a je väčšie než len u prítomnosti jedného markera.
Dôležitým znakom môže prítomnosť štrukturálneho defektu (hlavne ventrikulomegalie, t.j. rozšírenie postrannej komory/komôr v mozgu, alebo vývojovej chyby srdca), ale taktiež zmeny objemu plodovej vody ( v zmysle zníženého či zvýšeného objemu – oligohydramnion, polyhydramnion), zaostávanie rastu plodu (IUGR), či zmeny pohybovej aktivity plodu.
Menežment gravidity s UZV nálezom minor markerov závisí od toho, aký/é minor markery sme zistili, či sa nachádza izolovane alebo sú súčasne viaceré, či je prítomný štrukturálny defekt, či je spomalený rast plodu ev. zmena objemu plodovej vody.
Medzi nálezy, ktoré výrazne zvyšujú pravdepodobnosť chromozómovej chyby plodu, radíme: štrukturálny defekt, zvýšené NF a chýbanie, či hypopláziu nosovej kosti plodu.
Každá tehotná žena má určité riziko, že sa jej môže narodiť dieťa s chromozómovu chybou (najčastejšie Downovým syndrómom), či vrodenou vývojovou chybou. Miera rizika je u každej ženy odlišná a je vyjadrená tzv. individualizovaným rizikom 1: x . Ultrazvukové vyšetrenie je jedným z vyšetrení, na základe ktorého sa vypočíta spomínané individualizované riziko. Je potrebné uviesť, že žiadne z používaných screeningových prístupov (vek tehotnej ženy, biochemické vyšetrenie krvi matky na markery – PAPP-A, AFP,hCG,uE3,... a ani ultrazvuk) nedokáže so 100% pravdivosťou vylúčiť postihnutie plodu chromozómovu chybou. Odpoveď na to, či má plod chromozómovú chybu alebo nemá, dokáže poskytnúť jedine invazívne testovanie – CVS (odber choriových klkov), AMC (amniocentéza).
Edwardsov syndróm je ťažká, so životom nezlúčiteľná chromozómová chyba spôsobená nadpočetným chromozómom 18 – tzv. trizómia CH 18.
Pri UZV vyšetrení v I.trimestri (11-14.t.t.) môže na toto postihnutie upozorniť zvýšená hodnota NT, či včasné zaostávanie rastu plodu. Pri vyšetrení v II.trimestri – jeho biochemickej časti - má trizómia CH 18 typické znížené hladiny AFP, uE3. V UZV obraze sú pre uvedenú patológiu charakteristické určité znaky – markery: vývojová chyba CNS (centrálneho nervového systému), vývojová chyba srdca (VCC), zaostávanie rastu plodu (IUGR), defekt prednej steny brušnej (AWD)- omfalokéla, patologický tvar hlavičky – „tvar jahody“, patologické držanie prstov ruky, ...
Odpoveď na to, či má plod chromozómovú chybu (teda aj trizómiu CH 18) alebo nemá, dokáže poskytnúť jedine invazívne testovanie – CVS (odber choriových klkov), AMC (amniocentéza).
Pri ultrazvukovom vyšetrení je nutné systematicky vyšetriť celý plod – „od hlavy po pätu“. Na možnú chromozómovú chybu nás môže upozorniť:
Medzi nálezy, ktoré výrazne zvyšujú pravdepodobnosť chromozómovej chyby plodu, radíme: štrukturálny defekt, zvýšené NF a chýbanie, či hypopláziu nosovej kosti plodu.
Copyright 2011 PRENATAL, s.r.o. Hálkova 3, 010 01 Žilina