PRENATAL Žilina
Táto stránka používa na poskytovanie služieb súbory cookies. Používaním týchto webstránok vyjadrujete svoj súhlas s používaním súborov cookies. Viac info. Ok

PRENASCAN test

PRENASCAN test

Súčasné možnosti prenatálneho skríningu, založené na zhodnotení veku matky, výsledkov biochemických parametrov z krvi matky a ultrazvukovom vyšetrení plodu , umožňujú záchyt najčastejších chromozómových aberácií plodov (Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, Patauovho syndrómu) na úrovni 60-90% (v závislosti od použitej skríningovej stratégie). U určitej časti žien je výsledok tohto skríningu vyhodnotený ako pozitívny. Takýmto ženám je ponúknuté tzv. invazívne testovanie – odber choriových klkov (CVS) alebo odber plodovej vody (AMC). Ich cieľom je získanie buniek plodu a následne ich genetická analýza. Tieto invazívne vyšetrenia sú spojené s určitým miernym navýšením rizika samovoľného potratu po výkone (riziko zvýšenia je 0,5-1 %) a pre mnoho žien sú subjektívne nepríjemnou skúsenosťou.

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je nositeľom genetickej informácie plodu. Jej hlavná časť je uložená v jadre bunky a tvorí chromozómy. Normálny počet chromozómov v bunke človeka je 46 (t.j. 23 párov). Najčastejšie chromozómové chyby (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm) sú spojené s nadbytočným chromozómom, tzv. trizómiou. V roku 1997 bola publikovaná práca Dennisa Lo, ktorá popísala výskyt voľnej fetálnej DNA v krvnom obehu matky (cffDNA). Vďaka tomuto objavu bolo v nasledujúcom období vyvinuté veľké úsilie vedcov, aby bolo možné využiť tento fakt pre priamu detekciu genetickej výbavy plodu prostredníctvom jednoducho realizovaného odberu z krvi matky. Fragmenty voľnej fetálnej DNA (cffDNA) sú v krvnom obehu matky detekovateľné zhruba od 4.týždňa tehotenstva. Ich množstvo stúpa s dĺžkou tehotenstva a na konci gravidity predstavuje až 3g. Proces vyhodnotenia je ekonomicky a časovo náročný, na druhej strane nezaťažuje tehotnú ženu invazívnym výkonom.

Je však potrebné zdôrazniť, že hoci PRENASCAN test má vysokú mieru záchytnosti najčastejších chromozómových aberácií, ide o metódu skríningovú. Posledné publikované údaje overili účinnosť tohto testu na 99,91% prípadov trizómie chromozómu č.21 (Downov syndróm), 98,79% trizómie chromozómu č.18 (Edwardsov syndróm) a 98,70% trizómie chromozómu č.13 (Patauov syndróm). Stále teda ostáva, aj keď nízke, riziko falošne negatívneho výsledku. V prípade pozitívneho výsledku PRENASCAN-u je potrebné výsledok overiť invazívnym testovaním (CVS, AMS).

Test PRENASCAN môže absolvovať akákoľvek tehotná žena medzi 12.-22.týždňom tehotnosti (na vyšetrenie sa odoberie tehotnej 10ml krvi zo žily). Jeho hlavnou výhodou, z pohľadu plodu, je skutočnosť, že ide o vyšetrenie neinvazívne (t.j. nezvyšuje riziko potratu). Hlavnou skupinou sú však ženy:

  • so zvýšeným rizikom trizómie chromozómu č.21 (Downov sy), č.18 (Edwardsov sy), č.13 (Patauov sy) vypočítaným na základe skríningového testu
  • s hraničným rizikom (1:350 – 1:500 - 1000) na vyššie uvedené syndrómy
  • s vekom nad 35 rokov
  • s obavou o graviditu, kde je indikácia na invazívny výkon (a obávajú sa rizika potratu po výkone).

Test však v žiadnom prípade nenahradzuje ultrazvukové vyšetrenie. Obidve metódy si v prenatálnom skríningu nekonkurujú, ale naopak, vzájomne sa dopĺňajú. Vyplýva to z toho, že plod okrem chromozómovej chyby môže byť postihnutý štrukturálnou vývojovou chybou, ktorú by mohlo zistiť práve ultrazvukové vyšetrenie.

Test PRENASCAN  zisťuje približne 100 genetických odchýlok plodu, ale zamerniava sa hlavne na trizómie chromozómov:

č.21 - Downov syndróm (najčastejšia trizómia)

č.18 - Edwardsov syndróm

č.13 - Patauov syndróm

 

Ďalej dokáže odhaliť:

- trizómie chromozómov č.9,16,22 (zvyšujúce riziko spontánneho potratu)

- pohlavie plodu, ktoré je stanovené dôkazom DNA chromozómu Y

- aneuploídie pohlavných chromozómov X a Y

 - straty len častí chromozómov (tzv. mikrodelécie) - napr. deléciu chromozómu č.15 (príčina Prader-Willi syndrómu), deléciu chromozómu č.5 (príčina syndrómu Cri du chat - syndróm mačacieho kriku), deléciu chromozómu č.1 (syndróm Van der Woude) a mnoho ďalších mikrodelécií

Nie je pochybnosť o tom, že metódy neinvazívnej prenatálnej diagnostiky, založené na odbere krvi matky a vyšetrení voľnej fetálnej DNA cirkulujúcej v jej obehu, predstavujú absolútny vrchol súčasných technologických možností. Je nám potešením, že túto modernú metódu môže PRENATAL, s.r.o., od februára 2013 ponúknuť a spostredkovať aj našim klientkam.

 

Objednať sa na vyšetrenie »