Genetický ultrazvuk v 18.-23. týždni - PRENATAL Žilina

Genetický ultrazvuk v 18.-23.týždni

V priebehu gravidity je značné úsilie venované určeniu rizika chromozómovej chyby plodu. Medzi najčastejšie sa vyskytujúce choromozómové chyby patrí: Downov syndróm (trizómia 21.chromozómu), Edwardsov syndróm (trizómia 18.chromozómu), Patauov syndróm (trizómia 13.chromozómu). Existujú rôzne typy skríningu, ktoré majú upozorniť na zvýšené riziko takejto chyby. Súčasťou skríningov je aj ultrazvukové vyšetrenie.

Existuje pojem tzv. „genetický ultrazvuk“. V praxi ide o veľmi podrobné UZV vyšetrenie plodu medzi 18.-23. týždňom gravidity. Plod je veľmi podrobne vyšetrený a sledujú sa tzv. minor markery. Medzi najčastejšie vyšetrované minor markery patria: NF (nuchálny edém), chýbanie či hypoplázia nosovej kosti (NB), hyperechogénne črevné kľučky, skrátenie stehnovej kosti plodu, intrakardiálny echogénny fokus (EIF), rozšírenie obličkovej pánvičky (pyelektazia). Ak je prítomných viac minor markerov, riziko možného postihnutia plodu stúpa.

Dôležitým znakom pre možnosť chromozómovej chyby plodu je prítomnosť štruktúrového defektu (hlavne ventrikulomegalie, t.j. rozšírenie postrannej komory/komôr v mozgu, alebo vývojovej chyby srdca), ale taktiež zmena objemu plodovej vody (v zmysle zníženého či zvýšeného objemu – oligohydramnion, polyhydramnion ), zaostávanie rastu plodu (IUGR), či zmeny pohybovej aktivity plodu.

Potrebné je zdôrazniť, že tzv. „genetický ultrazvuk“ nie je genetické testovanie plodu, a poskytuje len informáciu o pravdepodobnosti výskytu chromozómovej chyby plodu.

Tzv. “genetický ultrazvuk“ vyžaduje, aby ho realizoval skúsený lekár- držiteľ certifikátu FMF London pre ultrazvukové vyšetrenie plodu v 20.-22.týždni gravidity. Zoznam držiteľov certifikátu pre UZV vyšetrenie v 20. – 22.týždni tehotenstva, je možné nájsť na stránke:https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/fetal-abnormalities

Ako postupujeme v prípade pozitívneho skríningového vyšetrenia? Tehotná žena a jej partner sú oboznámení s výsledkom ultrazvukového vyšetrenia, vplyvom nálezu na zdravie plodu a sú s nimi konzultované možnosti riešenia situácie. Najčastejšie je ponúknuté invazívne vyšetrenie (amniocentéza - odber plodovej vody) a žena sama rozhoduje, či chce vyšetrenie podstúpiť. V prípade nálezu chromozómovej chyby plodu (ktorú nemožno žiadnym spôsobom liečiť) nasleduje genetická konzultácia, pri ktorej sú rodičia oboznámení s charakterom chyby a prognózou pre plod. Rozhodnutie o osude tehotnosti vždy patrí rodičom a je lekármi plne rešpektované.

Hlavnými dôvodmi pre „genetický ultrazvuk“ sú:

  • pozitívny alebo hraničný výsledok skríningu na Downov syndróm či inú chromozómovú chybu, obzvlášť ak žena nemá záujem o odber plodovej vody
  • vek matky nad 35 (a nemala vykonaný žiadny skríning), resp. vek ženy nad 37 rokov
  • pri abnormálnych hodnotách biochemických markerov
  • ak bolo namerané NT nad 3 mm
  • ak je podozrenie na teratologické riziko, alebo sú v anamnéze opakované spontánne potraty.

 

Objednať sa na vyšetrenie »